La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia infiammatoria della sostanza bianca del Sistema Nervoso Centrale. Nonostante una serie di studi epidemiologici suggeriscono che la malattia si manifesti in soggetti geneticamente predisposti a seguito dell’esposizione ad agenti ambientali, ancora non è molto chiaro quali essi siano (Willer e Ebers, 2000).sclerosi multipla

La Sclerosi Multipla ha un’età di esordio che va dai 20 ai 40 anni, con un apice intorno ai 28-30 anni e colpisce più frequentemente il sesso femminile rispetto a quello maschile con un rapporto di 3:2 (Compston e Coles, 2002). Gli studi di prevalenza della SM ci indicano valori intorno ai 5-7 casi su 10.000 abitanti con aumento, negli anni più recenti, sempre più graduale di questa stima.

I sintomi all’esordio sono più frequentemente di tipo sensitivo e motorio, seguiti dalla neurite ottica, da disturbi atassici e da diplopia (Ghezzi et al., 2002; Weinshenker et al., 1989). Nella maggior parte dei casi, in circa il 60-70% dei pazienti affetti da Sclerosi Multipla, la patologia presenta un’evoluzione con ricadute e remissioni (RR), almeno nei primi anni, mentre la variante progressiva fin dall’inizio è meno frequente e rappresenta circa il 10-15% dei casi. Nei casi restanti l’evoluzione è secondariamente progressiva o progressiva con ricadute (PR).

L’intervento di uno specialista in Neuropsicologia, all’interno di un contesto multidisciplinare, è fondamentale sin dalla diagnosi e può essere essenziale durante il decorso della malattia. Le diverse tipologie di intervento, che possono variare e talvolta coesistere sono:

  • la valutazione neuropsicologica, mirata a valutare le abilità cognitive e gli aspetti emotivo-comportamentali; viene effettuata attraverso l’uso di strumenti neuropsicologici (schede per la raccolta di dati anamnestici, tests standardizzati, scale di valutazione, questionari) ed è in grado di fornire un profilo neuropsicologico del paziente;
  • il counseling psicologico, volto a supportare il paziente affetto da Sclerosi Multipla; vengono insegnate le strategie per affrontare al meglio la patologia e gli eventi stressanti ad essa correlati;
  • la formazione e l’informazione sulla patologia; un approccio psico-educativo dedicato a conoscere gli aspetti clinici e psicologici propri della Sclerosi Multipla nonché i possibili interventi terapeutici e riabilitativi.

Valutazione Neuropsicologica

Valutazione dei deficit funzionali

Per valutare i deficit funzionali che caratterizzano la patologia, lo specialista in Neuropsicologia può avvalersi di scale di valutazione funzionale; esse consentono di identificare le manifestazioni cliniche, quantificandone l’entità e l’impatto sulla vita quotidiana. E’ importante quindi avere informazioni relative al danno neurologico (impairment), individuare il deficit funzionale (disabilità), valutare la dimensione relazionale e sociale senza tralasciare l’impatto della malattia da un punto di vista assistenziale (FIM). Tra le scale funzionali più utilizzate vi è la Scala di Kurtzke dei Sistemi Funzionali e della Disabilità nella forma espansa (EDSS). Il  livello di compromissione viene espresso in punteggi che vanno da 0 (assenza di deficit) a 10 (morte a causa della SM), con intervalli intermedi di 0,5: un punteggio di 3 indica la presenza di segni neurologici ma con autonomia preservata mentre un punteggio di 6 indica la perdita di autonomia.

Questi livelli di compromissione e il tempo trascorso per raggiungerli vengono impiegati in numerosi studi come end-point clinici per valutare la progressione della malattia (Sharrock et al., 2000).

Identificare le principali tappe di evoluzione della malattia è di fondamentale importanza e rappresenta un punto di partenza per qualsiasi tipo di intervento si voglia attuare sia esso riabilitativo sia farmacologico.

Valutazione delle abilità cognitive

Risulta fondamentale valutare lo stato cognitivo globale del paziente affetto da Sclerosi Multipla in quanto il profilo neuropsicologico aiuterà a definire il quadro clinico del paziente; inoltre esso è un parametro utile per la valutazione dell’evoluzione clinica della malattia attraverso controlli che verranno effettuati a distanza di tempo (follow-up).

La valutazione neuropsicologica coadiuva un intervento di tipo multidisciplinare, che vede coinvolte diverse figure professionali nella presa in carico ed in tutto il percorso di management del paziente con Sclerosi Multipla; inoltre rappresenta un utile strumento per pianificare un intervento terapeutico farmacologico e riabilitativo. In condizioni di ospedalizzazione consente di “gestire” il paziente in base ai propri bisogni.

E’ importante sapere che molto spesso il quadro lesionale osservabile con la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) non determina corrispettivi deficit funzionali.

Negli ultimi anni molteplici ricerche hanno contribuito ad individuare le abilità cognitive maggiormente compromesse  cercando di delineare il profilo neuropsicologico del paziente con Sclerosi Multipla, visto l’impatto che i disturbi cognitivi hanno nello svolgimento di semplici attività quotidiane, nelle relazioni interpersonali e sul piano lavorativo (Rao et al., 1991). Dai risultati emerge che, al pari di gravità di deficit neurologici, i pazienti con compromissione cognitiva hanno una vita sociale significativamente peggiore rispetto ai pazienti in cui vi è una sostanziale preservazione delle abilità cognitive.

A tal proposito svolgono un ruolo importante le condizioni familiari e il contesto sociale in cui il paziente è inserito.

Funzioni mnesiche e apprendimento

I dati emersi da alcuni studi sulle performance in prove di memoria in pazienti con Sclerosi Multipla indicano che solo alcuni aspetti delle funzioni mnesiche sono coinvolti in modo significativo. Ad esempio in una prova di apprendimento di una lista di parole (memoria a lungo termine su stimoli verbali) i pazienti con Sclerosi Multipla ricordano meno parole dei controlli mentre le curve di apprendimento sono simili tra i due gruppi (Beatty et al., 1989; Jennekens-Schinkel et al., 1990).

Dati in letteratura  (Rao et al., 1989) riconducono il deficit mnesico ad un deficit di recupero delle tracce mnesiche. Inoltre alcuni studi che hanno utilizzato test di fluenza verbale (accesso al lessico per categorie fonemiche e semantiche) confermano una compromissione nel recupero delle tracce mnesiche nella memoria semantica. Prestazioni deficitarie in prove di memoria a breve termine e nello specifico in compiti di working memory sono riconducibili alla ridotta funzionalità dell’esecutivo centrale. Inoltre le prestazioni a test che esplorano le funzioni mnesiche per eventi remoti, autobiografici o volti famosi sono significativamente inferiori a quelle osservate nel gruppo di controllo. Tra i test standardizzati più utilizzati per valutare le funzioni mnesiche vi è per la memoria verbale il Digit Span (in avanti e all’indietro); la lista di parole di Rey (richiamo immediato e differito a 15’) e Recognition, il Breve racconto (richiamo immediato e differito a 10’); per la memoria valutata su stimoli non verbali vi è il Test di Corsi (span di memoria), la Figura complessa di Rey mentre per l’apprendimento vengono utilizzate la lista di parole di Rey e il Supra-span di Corsi.

I processi attentivi

Altra funzione molto compromessa nella SM è l’attenzione e gli studi relativi al funzionamento dei processi attentivi confermano un’alterazione piuttosto precoce, ascrivibile ad un rallentamento della velocità di elaborazione delle informazioni (Kujala et al.,1995). Inoltre si rilevano difficoltà nel selezionare gli stimoli rilevanti versus stimoli irrilevanti e in prove di attenzione sostenuta in cui si richiede di protrarre la concentrazione nel tempo (Kujala et al.,1997). Tra i test standardizzati più utilizzati per valutare le funzioni attentive vi sono il Visual Search, il Trail Making, lo Stroop Color Word Interference Test, la Batteria di Esame per l’Attenzione-TEA.

Le funzioni esecutive

Anche il ragionamento logico deduttivo e l’abilità di risolvere un problema (problem solving), aspetti delle funzioni esecutive, possono subire un grado significativo di compromissione. I soggetti con Sclerosi Multipla sottoposti al test del Wisconsin Card Sorting Test (WCST) commettono molti errori perseverativi rispetto al gruppo di controllo, mostrando difficoltà nell’individuare la categoria giusta e nell’utilizzare come feedback la risposta dell’esaminatore per costruire nuove strategie operative (Beatty e Monson, 1996). Alcuni studi dimostrano che ciò sia altamente correlato a lesioni che interessano la corteccia frontale dorso-laterale (Stuss e Benson, 1986). Questi dati avvalorano l’ipotesi che prestazioni deficitarie in compiti di Fluenza Verbale siano ascrivibili a lesioni frontali (Rao, 1986). Studi recenti di neuroimaging hanno confermato l’ipotesi che le prestazioni ai test che valutano le funzioni frontali sono dipendenti da circuiti neuronali estesi che coinvolgono strutture cortico-sottocorticali, non ristretti alle regioni frontali (Rovaris et al., 2000; Filippi et al., 2000).

Tra gli strumenti più utilizzati per valutare le funzioni esecutive ed il ragionamento logico vi sono le Matrici di Raven (MPR), il Wisconsin Card Sorting Test (WCST), la Torre di Londra, le prove di Fluenza Verbale, i Giudizi Verbali, la Frontal Assessment Battery (FAB).

I deficit visuo-spaziali/percettivi

Le vie visive sono frequentemente interessate nella Sclerosi Multipla, pertanto un deficit visivo può persistere lungo il decorso della patologia e alterare in modo significativo la prestazione in compiti visuo-spaziali. In tal caso lo studio delle funzioni visuo-spaziali diventa di difficile applicabilità e può dare dei risultati non univoci.

In uno studio (Rao et al., 1991) si è evidenziato che i pazienti con Sclerosi Multipla hanno un deficit nel riconoscimento dei volti e delle forme, non correlato ad un disturbo visivo. In un altro studio, i risultati ottenuti al test di orientamento delle linee di Benton, mostrano che le prestazioni deficitarie a questo test sono ascrivibili ad un disturbo della sensibilità al contrasto molto frequente nei pazienti con Sclerosi Multipla (Beatty e Paul, 1995).

Le abilità visuo-spaziali possono essere valutate utilizzando il Test di orientamento di linee di Benton, lo Street Completion Test, il test di Discriminazione di forme visive.

Prassia Costruttiva

In pazienti affetti da Sclerosi Multipla è possibile ipotizzare un deficit di integrazione visuo-costruttiva. Pertanto risulta fondamentale valutare questa abilità attraverso l’uso di test standardizzati. Tra i più utilizzati vi sono copia disegni a mano libera e con elementi di programmazione (CDML e CDEP), Test di Aprassia Costruttiva (copia disegni).

Linguaggio

Il disturbo più frequente nei pazienti con SM in forma progressiva è la disartria dovuta ad una alterazione dei muscoli dell’apparato pneumo-fono-articolatorio.

Sono stati rilevati singoli casi con disturbo afasico. La comprensione verbale e l’eloquio sono discretamente conservate salvo in stadi avanzati in cui può coesistere un quadro di demenza. Ciò che più frequentemente è dato di osservare sono le prestazioni deficitarie in compiti di accesso al lessico ascrivile sia ad un deficit della memoria semantica sia al rallentamento nell’elaborazione delle informazioni. Tra i test più comunemente utilizzati per la valutazione del linguaggio e nello specifico per compiti di denominazione orale di sostantivi, vi è il BADA (Batteria Analisi Deficit Afasici). Per la valutazione della fluenza verbale vi sono il F,A,S e la fluenza semantica.